Investigação em saúde personalizada

INESC TEC Science Bits – Episódio 5

PODCAST INESC TEC Science Bits (23:41 — 21.7MB)

Oradores convidados:

Artur Rocha, Centro de Sistemas de Informação e de Computação Gráfica

Gonçalo Gonçalves, Centro de Sistemas de Informação e de Computação Gráfica

Palavras-chave: software | saúde personalizada| epidemiologia | imunogenética | security by design

Artur Rocha (esquerda) & Gonçalo Gonçalves (direita)
Artur Rocha (esquerda) & Gonçalo Gonçalves (direita)

Produção de ciência no suporte à investigação na área da saúde

Acima de tudo, ajudamos outros investigadores da área da saúde a criar novos tratamentos antes que estes se tornem prática comum.

Numa primeira fase, que começou há cerca de dez anos, trabalhámos com investigadores das áreas de psicologia, psiquiatria e outros profissionais de saúde mental para transpor intervenções já existentes – como, por exemplo, terapia cognitivo-comportamental, usada no combate a depressão – para suporte digital, com o objetivo de validar a sua eficácia neste formato.

Depois de ajudarmos a provar que estas intervenções digitais, devidamente balanceadas com uma componente face-a-face, não são apenas tão eficazes, como também podem superar a eficácia das tradicionais, passamos para uma fase seguinte nesta subárea: desenvolver uma espécie de tubo de ensaio digital para criar, testar e validar novas intervenções. Estas podem ser outro tipo de intervenções ainda relacionadas com a depressão (ex: terapia focada nas emoções), como também outras patologias, como a ansiedade, stress pós-traumático, abuso de substâncias ou problemas de outra natureza.

Uma área, uma plataforma

Áreas como a epidemiologia ou a imunogenética têm os seus próprios métodos até porque se baseiam, sobretudo, em estudos de coorte, ou seja, em analisar e sistematizar conhecimento sobre um conjunto de pessoas com uma característica comum, tirando conclusões baseadas nessa população controlada para melhorar a qualidade de vida de cada indivíduo.

Assim, para cada área temos plataformas diferentes. Nós gostamos de usar o termo “ecossistemas de software” quando nos referimos a estas plataformas porque englobam um conjunto de componentes que interagem entre si.

Diferenças com conjunto de preocupações em comum 

 Apesar das diferenças, há um conjunto de preocupações em comum. Desde logo a forma de organizar os dados, de acordo com os princípios FAIR, tornando-os compatíveis com as regras e boas praticas do Open Science. Por outro lado, a necessidade, particularmente importante na investigação em saúde, de balancear essa openness com a preservação dos direitos de privacidade dos indivíduos.

Existem ainda outras questões de ética na investigação, como a capacidade de incluir o conhecimento necessário para que se possa replicar os processamentos e as análises feitas aos dados para que todos as possam verificar. Desta forma podem ser usadas como base para cimentar novo conhecimento científico, fazendo evoluir aquelas áreas da ciência, em vez de servirem apenar para gerar mais uma publicação cujas claims ninguém consegue reproduzir.

Como garantir a privacidade dos dados?

A questão da privacidade dos dados sempre teve grande importância. Os estudos médicos sempre tiveram a preocupações éticas, seguindo procedimentos por forma a manter a anonimidade dos participantes. Mais recentemente, essas regras tornaram-se mais objetivas, potenciadas pelo RGPD.

Tais regras tornam-se ainda mais importantes na medida em que queremos ter comparabilidade entre as conclusões dos nossos estudos e as de outras instituições congéneres. Além disso, o poder estatístico de 20 estudos Europeus é muito maior do que apenas o do meu, por si só.

A solução mais óbvia seria ajustar todos esses dados e fazer análises conjuntas, mas torna-se difícil manter a anonimidade nestas circunstâncias… os riscos de re-identificação são maiores. Para além de que há regras locais que por vezes impedem que os dados saiam da instituição.

Portanto favorecemos uma aproximação federada, em que os dados de cada estudo de coorte são devidamente curados e preservados pelas instituições que efetivamente assumiram a responsabilidade de o fazer perante os seus participantes.

Neste cenário, assegura-se na mesma que os dados são tratados de acordo com os princípios FAIR e, portanto, podem ser encontrados e reutilizados. Mas ao mesmo tempo efetuam-se análises distribuídas, paralelizando os algoritmos e movendo o processamento para junto dos dados e transferindo de volta apenas coeficientes ou dados agregados, em vez de os analisar centralmente.

Happ-e: a primeira coorte online de adultos nascidos prematuros foi desenvolvida pelo INESC TEC

A coorte online Happ-e nasceu no âmbito do projeto RECAP preterm, um projeto H2020 que teve início em 2017 e no qual o INESC TEC participa. O objetivo global do projeto RECAP é melhorar a saúde, o desenvolvimento e a qualidade de vida de crianças e adultos nascidos prematuros.

Neste projeto implementou-se um sistema distribuído para armazenamento, processamento, catalogação e análise de dados de coortes nacionais e europeias.

A plataforma foi desenvolvida com o intuito de otimizar o uso de dados populacionais para investigação e inovação em políticas de saúde, sociais e educacionais

Em coortes tradicionais, os participantes são recrutados em estabelecimentos de saúde (ex: hospitais) para depois fornecerem regularmente informação através de exames médicos, entrevistas, ou questionários em papel.

Neste sentido, o Happ-e torna o seguimento dos participantes menos dispendioso e mais facilmente escalável do que em coortes tradicionais. Além disto, ao evitar a participação presencial, acaba também por se tornar muito mais conveniente não só para os investigadores, mas também para os próprios participantes.

Plataformas digitais vs. Estudos face a face: soluções software podem ter um grau de personalização igual ou superior

Desde logo uma das vantagens das soluções de software é que ajudam a sistematizar os procedimentos. Estas são, portanto, mais coerentes e mais auditáveis. Isto é, temos mais formas de perceber porque funcionam ou porque não funcionam.

Uma das principais causas para o insucesso dos tratamentos passa, muitas vezes, pela ausência do mesmo, ou por não o fazermos de forma regular.

Ora, conseguimos, de forma sistemática e não intrusiva, detetar quando tal acontece e incentivar a adesão.

Além do mais, temos maiores volumes de informação (pode ser proveniente de dispositivos IoT para saúde, podem ser outras fontes de “real-world” data), devidamente estruturada, e com o contexto associado. Isto funciona a nosso favor, aumentando o poder estatístico das análises e permitindo algoritmos de previsão mais individualizados, que tomem em consideração fatores intrínsecos do indivíduo, mas também relativos ao contexto em este se insere.

Ciência da computação em paralelo com a imunogénica

Em todas estas áreas, a característica é que trabalhamos com os nossos parceiros no contexto de equipas multidisciplinares para atingir os objetivos. O iReceptor Plus não é propriamente uma plataforma de fazer vacinas, embora já tenhamos submetido uma proposta, com alguns parceiros deste consórcio, que vai nesse sentido.

O que fazemos no iReceptor Plus é, uma vez mais, ajudar a sistematizar conhecimento para um tipo de dados de sequenciação muito específico. Estamos a falar de dados de sequenciação de linfócitos T e B, que constituem a base do nosso sistema imunitário.

Deste tipo de sequenciação, resultam grandes volumes de dados que contêm o imuno- repertório de um indivíduo. Auxiliamos os nossos parceiros a estruturar bases de conhecimento, e a implementar APIS para obter interoperabilidade entre os diferentes modelos de representação desse conhecimento.

Embora muitos dos processamentos efetuados se baseiem em dados públicos, neste projeto, preocupamo-nos com a segurança dos dados privados. Aplicamos os princípios de security by design e data minimization para garantir que se partilham mais dados do que se conseguiria partilhar se estes mecanismos não existissem.

Temos aqui um papel importante também na componente de processamento dos dados utilizando algoritmos de machine learning, ajudando a abstrair e a sistematizar esses mesmos processamentos, por forma a poderem ser utilizados não apenas no ecossistema de aplicações dos parceiros do iReceptor, mas também noutras plataformas estabelecidas como a Galaxy Framework.

É, portanto, uma fase a montante da investigação que pode levar ao aparecimento de vacinas, ou outros fármacos como os que se esperam que venham a aparecer para combater o COVID-19 ou as terapias CAR-T usadas em alguns tipos de cancro.

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