Paramiloidose – ou Polineuropatia Amiloidótica Familiar ou ainda “Doença dos Pezinhos”, como é, normalmente, mais conhecida – é uma doença genética rara e progressiva, caracterizada pela produção de fibras de amiloide pelo fígado, que vão sendo depositadas nos tecidos e nos nervos, destruindo-os lentamente. Foi descoberta em 1952 pelo médico português Corino de Andrade. No ano em que se assinalam os 20 anos da morte do médico, a Associação Portuguesa de Paramiloidose (APP) assinalou a data com a conferência “Paramiloidose: uma viagem ao passado, presente e futuro”, onde a Inteligência Artificial (IA) esteve na agenda do dia e foi representada pelo investigador do INESC TEC Alípio Jorge.
Apesar de rara, a “doença dos Pezinhos” tem especial prevalência em Portugal, principalmente na região Norte do País. Sendo considerado um problema de saúde pública, tem existido um trabalho contínuo por parte das autoridades de saúde naquilo que diz respeito à consciencialização da doença e consequente rastreio, para que possa ser dado um acesso equitativo às terapêuticas e medicamentos disponíveis.
Mas qual o papel da IA? Alípio Jorge, investigador do INESC TEC onde coordena o domínio da Inteligência Artificial, foi um dos oradores desta conferência e explicou que a IA, desde que tenha dados para explorar, pode trabalhar em muitas das vertentes do ataque à doença.
“No INESC TEC trabalhamos na previsão do aparecimento de sistemas da paramiloidose. Eu e os investigadores do INESC TEC João Moreira e Maria Pedroto tivemos um projeto com a Unidade Corino de Andrade, que até foi liderado pela médica Teresa Coelho, do Hospital de Santo António, e onde participaram também alguns estudantes de mestrado, que consistiu na previsão da idade de aparecimento de sintomas. Com este trabalho conseguimos melhorar significativamente a previsão. Desse trabalho resultaram várias publicações, uma delas, por exemplo, na revista Amyloidosis e outra na Frontiers of Neurology, e também participação em conferência de IA”, explica o investigador do INESC TEC.
É que a IA pode apoiar em várias frentes da doença de paramiloidose, desde a previsão dos sintomas até ao diagnostico, mas também para se encontrarem novos tratamentos e até no desenvolvimento de novos medicamentos.
Alípio Jorge interveio no evento na mesa-redonda dedicada ao futuro da paramiloidose. Para além do investigador do INESC TEC, esta sessão contou também com os seguintes oradores: Elisa Leão Teles – representante do Plano de Ação para as Doenças Raras da estratégia à Pessoa 2025-2030 -, Miguel Silva – membro da Direção da Associação Portuguesa de Paramiloidose -, e Teresa Carvalho – presidente da Sociedade Portuguesa de Estudos de Doenças Neuromusculares e responsável da Unidade Corino de Andrade.
Mas o histórico de investigação do INESC TEC no que à paramiloidose diz respeito não vem só do domínio da IA. Já em 2020, investigadores do Instituto na área da engenharia biomédica tinham publicado na revista Frontiers in Neurology – uma das mais importantes na área -, um artigo científico denominado “Clinical 3-D Gait Assessment of Patients With Polyneuropathy Associated With Hereditary Transthyretin Amyloidosis”. Com este estudo, os investigadores tinham como objetivo permitir melhorias no diagnóstico, no acompanhamento da doença e na adaptação terapêutica.
A conferência “Paramiloidose: uma viagem ao passado, presente e futuro” decorreu no dia 23 de outubro, num evento organizado pela APP em parceria com a Astrazeneca. Mais informações aqui.
Os investigadores mencionados na notícia têm vínculo ao INESC TEC, à Faculdade de Ciências da Universidade do Porto e à Faculdade de Engenharia da Universidade do Porto.
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